Terapia genica: bambini nati sordi ritrovano l’udito

Quando la scienza cura e non manipola.

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Terapia genica:
bambini nati sordi ritrovano l’udito

Vi sono grandi progressi nella terapia genica, una terapia «pulita» che non necessita di alcuna manipolazione di embrioni o di cellule staminali embrionali, che spesso sono ottenuti a costo della vita di bambini non ancora nati.

Questa terapia ha permesso di ridare l’udito ad una bambina di 18 mesi, Opal Sandy. Ella soffre di una neuropatia uditiva dovuta alla mutazione del gene OTOF. Il difetto áltera la produzione dell’otoferlina, una proteina che permette alle cellule ciliate dell’orecchio interno di convertire le vibrazioni sonore in segnali chimici; la sua assenza porta alla sordità totale.

Dei ricercatori dell’Università di Cambridge  hanno praticato la terapia sulla bambina che allora aveva 11 mesi: è stato iniettata una copia funzionale del gene OTOF nell’orecchio destro. Quattro settimane dopo il trattamento la bambina era in grado di «rispondere a dei suoni (…) anche quando l’impianto cocleare posto nell’orecchio sinistro era spento».

Ventiquattro settimane dopo l’intervento, la bambina aveva raggiunto un livello uditivo «quasi normale» nell’orecchio destro: poteva rispondere a dei deboli rumori come i mormori ed era in grado di parlare».

Tentativi precedenti

Nel mese di ottobre 2023, degli scienziati dell’Università di Fudan, a Shanghai, resero noto di aver ripristinato l’udito di quattro bambini, grazie all’uso della detta terapia genica. In seguito alla terapia, l’udito dei quattro bambini era migliorato. Il dottore Yilai Shu dichiarò che «essi hanno raggiunto dal 60 al 65% dell’audizione normale».

Il dottore Zheng-Yi Chen, professore aggregato al Mass Eye and Ear, un ospedale dipendente da Harvard, che aveva aiutato a condurre lo studio, dichiarò: «Prima del trattamento, in una sala cinematografica col suono più alto, essi non sentivano… adesso possono sentire un discorso quasi normale».

Il 23 gennaio 2024, l’ospedale pediatrico di Filadelfia rese noto che uno dei suoi pazienti, Aissam Dam di 11 anni, nato sordo a causa di un difetto del gene OTOF, ci sentiva grazie ad una terapia genica.

La bambina Opal è la più giovane ad essere stata trattata con questa terapia; inoltre, è la sola ad aver imparato a parlare grazie alla terapia. Prossimamente, Opal entrerà nella fase 2 dell’intervento: le verrà iniettata una dose più forte del gene OTOF nell’orecchio destro. Nella fase 3, il trattamento interesserà entrambe le orecchie.

Una rara forma di sordità

La terapia riguarda una sola forma specifica di sordità. Essa si applica infatti solo alle persone che presentano una anomalia del gene che codifica l’otoferlina. Queste anomalie sono all’origine di circa da uno a tre dei casi di sordità congenita.

Questo tipo di sordità è stato studiato appositamente, poiché le cellule ciliate uditive rispondono relativamente bene alla terapia genica e assorbono facilmente il nuovo DNA. Inoltre, queste cellule non crescono e non sono sostituite nel corso della vita. Quando il gene «sostitutivo» viene aggiunto alle cellule, esso può rimanere attivo per tutta la vita.

L’udito ripristinato con la terapia genica dà un risultato migliore degli impianti cocleari – dispositivo elettronico che utilizza in ricettore e degli elettrodi che stimolano direttamente il nervo uditivo. Questo dispositivo ha permesso ad alcuni bambini di imparare a parlare, ma non appena viene scollegato il bambino non sente più nulla. -  Fonte